Gen BRCA lebih banyak daripada risiko barah payudara

Mutasi BRCA1 atau 2 tidak bermakna seseorang pasti akan mengembangkan kanser, "tetapi mereka mempunyai jenis kerang dalam perisai, jika anda mahu," jelas Stopfer. Ambil barah payudara, contohnya: sementara kira -kira 12.8 peratus wanita akan mengembangkan kanser payudara sepanjang hayat mereka, penyelidikan mendapati bahawa kira -kira 72 peratus dengan mutasi yang berbahaya di BRCA1 dan kira -kira 69 peratus dengan mutasi yang berbahaya di BRCA2 akan membangunkan kanser payudara pada masa mereka bertukar 80.

Mutasi gen BRCA dan kanser bukan payudara

Walau bagaimanapun, walaupun penekanan terhadap risiko kanser payudara dengan BRCA, mutasi gen dikaitkan dengan peningkatan risiko pelbagai kanser lain, seperti kanser ovari. Sementara hanya kira -kira 1.3 peratus wanita mendapat kanser ovari, kira -kira 44 peratus wanita dengan mutasi BRCA1 yang berbahaya dan kira -kira 17 peratus dengan mutasi BRCA2 yang berbahaya akan mengembangkan kanser ovari pada umur 80 tahun.

Itu juga boleh meletakkan seseorang dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 berisiko kanser tiub fallopian dan kanser peritoneal utama, kerana mereka berkaitan dengan kanser ovari. "Tiub Fallopian dan Peritoneal Primer [Kanser] berada dalam spektrum yang sama seperti ovari [kanser]," kata Larsen Haidle. "Dalam komuniti perubatan, kita tahu bahawa perkara -perkara itu bersatu, tetapi orang awam, mereka mungkin tidak tahu bahawa tiub fallopian atau kanser peritoneal utama dianggap dalam kategori yang sama seperti ovari."

Mutasi BRCA juga telah menjadi orang yang menghidap kanser pankreas. Mutasi gen yang diwarisi, termasuk mutasi BRCA1 dan 2, boleh berada di belakang sehingga 10 peratus kes kanser pankreas, menurut Persatuan Kanser Amerika. Kanser pankreas pada umumnya sangat jarang-ia hanya membentuk 3 peratus daripada semua kanser-jadi risiko relatif masih kecil, tetapi sangat sukar untuk dirawat, jadi sebarang risiko masih berkaitan.

Lelaki dengan mutasi BRCA-umumnya BRCA2-mempunyai risiko kanser payudara yang kecil tetapi meningkat (1 peratus dengan mutasi BRCA1, 6 peratus dengan mutasi BRCA2) dan kanser prostat (8 peratus risiko pada umur 70 tahun). "Lelaki mempunyai peluang yang sama untuk mewarisi mutasi BRCA1 dan 2; Ia hanya kemungkinan mereka akan sakit kerana ia jauh lebih rendah daripada seorang wanita dalam keluarga, "kata Larsen Haidle.

Di samping itu, mutasi BRCA2 yang berbahaya telah dikaitkan dengan risiko melanoma yang kecil tetapi terkumpul (kurang daripada 5 peratus peningkatan risiko sepanjang hayat seseorang), kata Stopfer. Walau bagaimanapun, sejak melanoma pada umumnya agak jarang berlaku (ia membentuk kira -kira 1 peratus daripada semua diagnosis kanser kulit), risiko keseluruhan seseorang dengan mutasi BRCA2 mendapat melanoma masih sangat rendah, menurut University of California, Helen San Francisco Pusat Kanser Komprehensif Keluarga Diller.

Menjadi proaktif mengenai potensi risiko

Ini pasti banyak yang perlu diambil. Tetapi titik semua intel ini bukan untuk menakutkan orang yang tahu bahawa mereka mempunyai mutasi gen BRCA1 atau BRCA2-untuk membantu mereka memahami risiko unik mereka supaya mereka dapat menetapkan diri mereka dengan pemeriksaan pencegahan yang sesuai.

Seperti yang disebutkan, mutasi ini jarang berlaku. Mengikut garis panduan pemeriksaan baru yang dikeluarkan sepanjang musim panas, inilah cara mengetahui jika anda harus mempertimbangkan untuk menguji mutasi gen BRCA:

• Anda mempunyai saudara perempuan yang rapat (ibu, kakak, anak perempuan) yang mempunyai kanser payudara, ovari, atau yang berkaitan (kanser peritoneal atau tiub)
• Anda mempunyai kanser peritoneal atau tubal yang berkaitan dengan payudara, ovari, atau berkaitan
• Keturunan anda dikaitkan dengan peningkatan risiko mutasi gen BRCA (seperti keturunan Yahudi Ashkenazi)

Ia juga merupakan idea yang baik untuk sesiapa sahaja untuk memahami sejarah keluarga mereka dengan kanser, kerana sejarah keluarga juga boleh menjadi faktor risiko kanser tanpa mengira sama ada mereka mempunyai mutasi BRCA. Perkara Stopfer mengatakan kaunselor genetik sering bertanya: "Adakah terdapat beberapa generasi kanser, yang menunjukkan sesuatu adalah keturunan? Adakah kita melihat kanser yang berlaku pada usia sebelumnya daripada biasa? Jadi, sebagai contoh, wanita purata dengan kanser payudara biasanya berumur 50 tahun; Adakah kita melihat wanita dalam keluarga yang menghidap kanser payudara pada 30 -an atau 40 -an? Adakah kita melihat orang dalam keluarga dengan pelbagai kanser sendiri?... Semua itu adalah petunjuk-usia awal permulaan, beberapa generasi, pelbagai kanser utama-yang mungkin menunjukkan terdapat risiko yang lebih tinggi daripada purata dalam keluarga."

Sekiranya anda tidak pasti tentang apa yang ada dalam keluarga anda, cuti yang akan datang boleh menjadi masa yang baik untuk berbual, kata Larsen Haidle. "Pada masa kini kami menggalakkan orang ramai untuk meminta saudara -mara mereka, 'Adakah anda mempunyai ovari atau rahim yang dikeluarkan untuk apa -apa sebab?'Kerana jika seseorang menjalani pembedahan itu, mereka akan mengurangkan risiko membangunkan kanser tertentu, dan itu sangat berharga bagi generasi akan datang untuk mengetahui, "katanya. Pink Bright, bukan keuntungan yang didedikasikan untuk pengesanan dan pencegahan awal, menawarkan alat yang berguna-seperti bentuk sejarah kesihatan keluarga dan panduan perbualan-untuk membantu anda mengumpulkan maklumat yang relevan dari saudara anda.

Sekiranya anda menguji positif mutasi gen BRCA atau kebimbangan mengenai risiko dan sejarah keluarga anda, berbual dengan doktor anda. "Mempunyai ambang yang rendah untuk menimbulkan kebimbangan dengan doktor anda untuk bercakap tentang apa yang anda lihat di dalam pokok keluarga," kata Larsen Haidle. Berdasarkan sejarah keluarga anda dan faktor risiko peribadi, anda mungkin bercakap mengenai ujian genetik untuk keluarga anda dan jenis pemantauan tertentu.

"Kami tahu bahawa kebanyakan orang mendapat cadangan untuk pemeriksaan kanser berdasarkan usia mereka dan jantina mereka-jadi setiap wanita berusia 50 tahun diberitahu, 'Berikut adalah garis panduan pemeriksaan untuk anda,' dan jika anda adalah 60 tahun- Lelaki tua, 'Berikut adalah garis panduan pemeriksaan,' "kata Stopfer. "Tetapi sebenarnya, mungkin ada, dalam beberapa keluarga, keperluan untuk melakukan perkara -perkara sedikit berbeza, dan kadang -kadang yang timbul berdasarkan penilaian yang teliti terhadap sejarah keluarga."

Berita baik: Kanser payudara kurang membawa maut daripada sedekad yang lalu. Dan inilah yang perlu diketahui oleh kanser payudara mengenai amaran implan payudara yang dicadangkan oleh FDA.